高考生物：人類基因組計(jì)劃意義

 　　人類基因組計(jì)劃意義

　　有關(guān)基因組的大量知識(shí)將擴(kuò)大我們對生物學(xué)過程的認(rèn)識(shí)，并帶來可評(píng)價(jià)患病危險(xiǎn)性的新診斷手段，創(chuàng)立個(gè)人化醫(yī)療學(xué)。

　　1990年，人類基因組計(jì)劃作為花費(fèi)30億美元、歷時(shí)15年的美國聯(lián)邦計(jì)劃而正式出臺(tái)，目的是對人類及幾種典型生物的整組染色體進(jìn)行測繪和測序。由于政府的這個(gè)投入，我們的生物技術(shù)產(chǎn)業(yè)目前在其所從事的科學(xué)、其創(chuàng)造的工作崗位及其提供的增進(jìn)人類健康的產(chǎn)品方面領(lǐng)先于世界。主要地由于這項(xiàng)計(jì)劃的成功，所有制藥公司都在基因組學(xué)基礎(chǔ)上改組其藥物發(fā)明與開發(fā)過程。

　　可惜，起初向國會(huì)和美國公眾解釋人類基因組計(jì)劃時(shí)造成了誤解。幫助制定這項(xiàng)計(jì)劃的科學(xué)家們指出，對人類基因組測序?qū)υ黾游覀儗θ祟惿�物學(xué)的認(rèn)識(shí)是關(guān)鍵。這種解釋使許多人相信，獲得完整的人類DNA序列即是這項(xiàng)計(jì)劃的終極。事實(shí)上這僅僅是開始。序列信息提供一個(gè)起點(diǎn)，上千種有遺傳因素的疾病的真正研究可以從此開始。

　　人類基因組計(jì)劃的目標(biāo)是產(chǎn)生高度精確的有序序列，而包括人類基因組的99.9%以上。這個(gè)序列的精度要達(dá)到每1000個(gè)堿基對出現(xiàn)的誤差不超過一個(gè)。

　　新成立的塞萊拉基因組學(xué)公司將在2001年底對果蠅和人類的基因組測序，其結(jié)果也要達(dá)到上述標(biāo)準(zhǔn)。該公司的目標(biāo)不是為測序而測序，測出序列是建立數(shù)據(jù)基礎(chǔ)，新的人類健康研究可建立在這個(gè)基礎(chǔ)之上。目標(biāo)是發(fā)展基因組及相關(guān)醫(yī)學(xué)的信息資源，供公共和私營部門的科學(xué)家利用;更深入了解人類生物學(xué)過程，改善未來的醫(yī)療保健。塞萊拉商業(yè)計(jì)劃的一個(gè)基本特色是普遍地提供序列數(shù)據(jù)。將建立一個(gè)綜合性人類基因組數(shù)據(jù)庫。由于這種信息對整個(gè)生物醫(yī)學(xué)研究界的重要性，這個(gè)數(shù)據(jù)庫的關(guān)鍵要素將是公開的。計(jì)劃每三個(gè)月向公眾發(fā)布一次數(shù)據(jù)。

　　基因組信息利用將因增進(jìn)對生物學(xué)過程的了解而變革生命科學(xué)，使科學(xué)家可以針對著影響健康和疾病的具體過程。獲得利益的商業(yè)領(lǐng)域有藥物發(fā)現(xiàn)和開發(fā)、醫(yī)學(xué)診斷、農(nóng)業(yè)，等等。

　　影響新藥開發(fā)的一個(gè)最重要的因素是可以據(jù)以開發(fā)新藥的已知目標(biāo)分子數(shù)量有限。疾病目標(biāo)分子可以受一種藥物影響并在人體內(nèi)引起后續(xù)的所希望的生物學(xué)反應(yīng)。歷史上，發(fā)現(xiàn)新目標(biāo)分子的過程極慢，極費(fèi)錢，因?yàn)樗�依賴于做出發(fā)現(xiàn)的試驗(yàn)和糾正方法�；�因組學(xué)研究將使藥物設(shè)計(jì)人員直接針對有利害關(guān)系的分子，所以減少上述依賴。這樣不僅是生產(chǎn)出新的更好的藥物，而且縮短新藥上市周期，并降低成本。

　　由于藥物的嚴(yán)重副作用，美國每年有220萬人入院，因這些副作用而死亡者超過10萬人。已有具體器官對藥物的基因表達(dá)分布圖，研究人員可以更精確地研究新藥化合物的毒性。此外，基因表達(dá)數(shù)據(jù)與代謝途徑多態(tài)性信息結(jié)合起來，將為個(gè)別患者對不同劑量的反應(yīng)方式提供重要指標(biāo)，因而明顯減少治療中產(chǎn)生的意外副作用。

　　受人類基因組數(shù)據(jù)影響的另一領(lǐng)域是制藥基因組學(xué)。這個(gè)學(xué)科的重點(diǎn)是找出患者內(nèi)可能影響藥療功效即個(gè)人對一具體藥物的吸收與代謝的遺傳變異，發(fā)展更加個(gè)人化的藥物療法。因?yàn)樵絹碓蕉嗟淖C據(jù)說明，某一藥物并非對所有的人有同樣的作用，所以制藥基因組學(xué)對于制藥和生物技術(shù)界來說已變得非常重要，以致幾乎所有制藥公司都在成立制藥基因組學(xué)機(jī)構(gòu)。

　　尤其是，據(jù)信制藥基因組學(xué)至少會(huì)帶來如下三個(gè)好處：

　　(1)改進(jìn)患者群選定過程，提高臨床試驗(yàn)的成功率。

　　(2)為現(xiàn)有藥物發(fā)現(xiàn)新用途。

　　(3)選出更適合的藥物試驗(yàn)人群，“營救”過去臨床試驗(yàn)中失敗的藥物。

　　此外，塞萊拉預(yù)計(jì)，兩個(gè)重要診斷學(xué)領(lǐng)域——危險(xiǎn)評(píng)價(jià)和個(gè)人化醫(yī)學(xué)，將從基因組學(xué)獲益。

　　對某人是否有患某種病的特殊可能的預(yù)測，歷來集中于體內(nèi)一般指標(biāo)測量，如血壓和膽固醇水平等。這些測量反映一般的生理學(xué)，但未能解釋一患者患病的具體的遺傳學(xué)基礎(chǔ)。結(jié)果，這些診斷檢驗(yàn)沒有針對根本病因，能導(dǎo)致有損害的治療，增加訴訟的可能性。

　　以基因組學(xué)為基礎(chǔ)的新治療學(xué)將集中確定某個(gè)人患某一種病的危險(xiǎn)性，而留意該患者的具體基因以及與疾病相關(guān)的任何變化。這些新診斷手段可能對一患者患一具體病癥的潛在危險(xiǎn)性做出更準(zhǔn)確評(píng)價(jià)，給予更好的預(yù)防性治療。

　　基因組信息將用于發(fā)展分子診斷檢驗(yàn)，分析個(gè)人遺傳構(gòu)成，使醫(yī)生能夠進(jìn)行針對每一患者治療，因此給醫(yī)學(xué)帶來革命。例如，多種癌癥有類似癥狀，但在細(xì)胞水平上有區(qū)別。因?yàn)閮煞N遺傳類癌癥有類似癥狀，所以重要的是，知道致癌基因中可能發(fā)生的每一件事以及在施以有效治療中它們的相互作用。醫(yī)生將能夠運(yùn)用分子或基因組檢驗(yàn)來幫助選定最有效果而副作用又最小的藥物。所以，這種方法給予患者更個(gè)人化的治療，縮短病程，最終更長壽更健康。

　　農(nóng)業(yè)是可能得益于基因組學(xué)研究的另一領(lǐng)域。對動(dòng)植物疾病進(jìn)行診斷并針對那些疾病發(fā)展處治方法的能力應(yīng)能使農(nóng)產(chǎn)品品質(zhì)改善，產(chǎn)量提高。例如，來自疾病的遺傳信息的比較或抗蟲害植物品系和不抗蟲品質(zhì)的對比以及選育計(jì)劃中有利試驗(yàn)的運(yùn)用，將使可在世界各個(gè)不同農(nóng)業(yè)區(qū)種植的新品系數(shù)量和成功率明顯增加。這樣不僅會(huì)增加食物數(shù)量，也提高其營養(yǎng)質(zhì)量。

　　在法醫(yī)和獸醫(yī)，甚至紡織、廢物控制和環(huán)境治理中，基因組學(xué)也應(yīng)有重要地位。

　　近期內(nèi)在人類基因組及其他基因組測序中將提出許多問題。有關(guān)進(jìn)化以及我們自身的知識(shí)的增加將提出社會(huì)從來沒有考慮過的許多問題。這些新信息將要求我們加強(qiáng)我們的科學(xué)基礎(chǔ)設(shè)施，并改進(jìn)科學(xué)教育。我們必須努力保證有關(guān)的科學(xué)保持最高質(zhì)量，并得到適當(dāng)?shù)睦斫夂屯�行評(píng)議。如果面向這些方面，我們就能夠適當(dāng)吸收基因組學(xué)提供的知識(shí)和技術(shù)。

　　(責(zé)任編輯：郭躍文)

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